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生後1ヵ月から28ヵ月までの原因不明突然死116例におけるCNVとゲノム構造の所見レポート

Title
Copy Number Variation and Structural Genomic Findings in 116 Cases of Sudden Unexplained Death between 1 and 28 Months of Age

小児の原因不明の突然死（SUDP）では、検死や調査にもかかわらず死因が不明であることが多く、更にSUDPにおけるCNV研究はなされていません。
本研究では、死亡時年齢が1～28ヵ月のSUDP症例116例に対し染色体マイクロアレイ解析しCNVを検出しました。
CNVは、ACMGのガイドラインを用いて分類しCNVを自閉症スペクトラム障害（ASD）コホートおよび対照コホートと比較しています。

ACMGの分類にGenoox社のFranklinが採用されています。

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細胞分裂時に発生した小核染色体を纏めることで遺伝を可能にする

Title
Mitotic tethering enables inheritance of shattered micronuclear chromosomes

染色体の一部が破壊され維持・遺伝する現象は、多くのがんで見られる異常で大きな染色体構造変化が起こります。
本研究では、細胞分裂時に断片化した染色体を纏めるメカニズムを明らかにしています。

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慢性的な口内曝露に伴うヒト発がん性因子のデータ駆動型QSARモデリング

Title
Data-Driven Quantitative Structure–Activity Relationship Modeling for Human Carcinogenicity by Chronic Oral Exposure

QSARは、低コストの実実験の代替として台頭してきました。しかし、従来のQSARモデルはトレーニングセットが限られており、新規化合物の予測性が低い問題があります。
本研究では、データ駆動型モデリングアプローチで発がん性関連モデルを構築し、潜在的なヒト発がん性物質を同定しています。

トレーニングセットとしてEPAのIRISデータベースから取得した発がん性物質をキュレーションするためにCASE Ultra Data Curatorツールが用いられています

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