ライフサイエンスニュースレター vol.7
インフォコムではライフサイエンス関連の注目論文をメールにてお届けしております。本コラムでは過去に配信したニュースレターを掲載いたします。最新版のメール配信をご希望される方はお問い合わせフォームからご用命ください。
INDEX
大腸ガンにおけるゲノムとエピゲノムの共進化
Title
The co-evolution of the genome and epigenome in colorectal cancer
主要がんの一つである大腸がんはゲノム研究が盛んに行われていますが、DNA変異だけでは悪性腫瘍の変化を十分に説明することができない現状もあります。
本研究では、1370のサンプルを収集し、1207のchromatin accessibility profiles、527のWGS、297のtranscriptomesの解析を実施し、大腸がんのゲノムとエピゲノムの共進化をシングルセルレベルで調査しています。
小児神経におけるゲノムコールドケースの分子生物学的診断改善手法について
Title
Methods to Improve Molecular Diagnosis in Genomic Cold Cases in Pediatric Neurology
遺伝子テストや診断は、小児神経疾患を含むメンデル性疾患の重要な病因診断手段として進歩し疾患管理や治療に大きな影響を与えてきました。
しかしながら、標準的な診断シークエンス技術を適用しても未診断のケースが多く残されています。
本レビューでは、小児神経疾患のゲノムコールド症例、すなわち標準的なショートリード配列決定法でも未解決の症例において、診断所見を増やすための方法について考察しています。
遺伝子解析結果からの診断サポートツールとしてFranklinが紹介されています。
遺伝性出血性毛細血管拡張症を有する家族への臨床遺伝学的スクリーニング
Title
Current Status of Clinical and Genetic Screening of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Families in Hungary
遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は、有病率1：5000～1：10,000のまれな生殖細胞系血管奇形症候群で、その診断は困難であるため「診断タイムラグ」が起こりやすいです。
2011年からハンガリーのデブレツェン大学と周辺の病院では、この「診断タイムラグ」を減らすためにHHT患者を対象に調査研究を開始し、HHT家族への臨床遺伝学的スクリーニングを実施しています。
新規性のあるPathogenicなミスセンス・バリアントの検出のためにFranklinが用いられています。
